Hereditäre Hämochromatose

Diagnostik

Erkrankungsalter

  • Erste Symptome treten meist im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf
  • Bei Frauen sind Symptome vor der Menopause ungewöhnlich

Symptome

  • Müdigkeit, Oberbauchschmerzen
  • Arthralgien und Arthrose, insbesondere der Metacarpophalangeal-Gelenke II und III, des OSG und des Handgelenks. Sekundäre Chondrokalzinose ist ebenfalls möglich
  • Selten
    • Hyperpigmentation v. a. an sonnenexponierten Stellen
    • Hepatomegalie
    • Diabetes mellitus
    • Impotenz (Hypogonadismus sekundär > primär)
    • Kardiopathie mit möglichen Herzrhythmusstörungen
  • Kein bevölkerungsweites Screening!

Labor-Screening bei folgenden Erkrankungen oder Laborauffälligkeiten

  • Unklar erhöhte Leberwerte (Transaminasenerhöhung bei HH meist < 2 x der Norm).
  • Diabetes mellitus Typ 2 bei gleichzeitiger Hepatomegalie und/oder abnormalen Transaminasewerten
  • Atypische Arthropathie, v. a. bei jungen Patienten
  • Unklare Kardiopathien (insbesondere bei jungen Patienten mit Herzinsuffizienz)
  • Sexuelle Dysfunktion bei jüngeren Patienten

Bei positiver Familienanamnese

  • Alle erstgradig Verwandten eines Patienten mit HH (homozygot C282Y) im Alter zwischen 18 und 30 Jahren

Laborparameter

  • Serumferritin (+ CRP, ALT/GPT)
  • Nüchtern-Transferrin (Tf)-Sättigung
  • Leberfunktionswerte
  • Bei Personen mit positiver Familienanamnese schon initial zusätzlich eine HFE-Genotypisierung

     

  • Interpretation
    • Tf-Sättigung > 45 % und Ferritin bei Männern > 200 ng/ml, bei Frauen > 150 ng/ml erhärten den Verdacht auf eine HH
    • Tf-Sättigung > 60 % bei Männern bzw. > 50 % bei Frauen ist zuverlässig diagnostisch
    • Die Höhe des Serumferritins widerspiegelt den Schweregrad der Eisenüberladung
    • Transaminasen: typischerweise ALT/GPT ↑
  • HFE-Genotypisierung mittels PCR

    • Indiziert wenn anhand der o. g. Laborwerte ein starker Verdacht auf HH besteht
    • Einverständniserklärung des Patienten ist dafür zwingend erforderlich!
    • Häufigste Genmutation: C282Y homozygot (C282Y/C282Y): 86 % der Fälle in der CH
  • Bei Hinweisen auf Endokrinopathie –> Hormonachsen abklären, insbesondere Testosteron
  • Bei erhöhten Transaminasen Standortbestimmung der Leberfunktion, insbesondere Alpha1-Fetoprotein (AFP)
  • Hepatitis-Status ermitteln, falls negativ Impfung
  • Sonographie Abdomen
  • MRI Leber (HCC, Lebermorphologie)
  • Echokardiographie, EKG bei kardialer Anamnese/Klinik
  • Röntgen der betroffenen Gelenke
  • Leberbiopsie: Erwägen bei Ferritinwerten > 1’000 µg/l und erhöhten Transaminasen (Ermittlung des Fibrosegrads)
  • Lebereisenbestimmung mittels MRT bei Hyperferritinämie und negativer HFE-Genetik

Therapie

  • Aderlasstherapie bei genetisch bestätigter Hämochromatose und erhöhten Ferritinwerten (Männer > 300 µg/l, Frauen > 200 µg/l) einleiten

Zielwert

  • Ferritin: 50–100 µg/l

Vorgehen

  • Initiale Aderlasstherapie 1 x/Woche mit Entziehen von 450–500 ml Vollblut (bei sehr hohen Ferritinwerten alle 5 Tage)
  • Auf gute Hydrierung achten, gleichentags keinen übermässigen Sport treiben
  • Erhaltungstherapie: 3–6 Phlebotomien/Jahr sind meist ausreichend

Verlaufskontrollen

  • Ferritin jeweils nach 3 Aderlässen, Hämoglobin häufiger kontrollieren. Intervall vergrössern bei Anämie
  • Steigt Ferritin auch ohne Aderlass nicht an, ist an eine okkulte Blutung zu denken (z. B. Kolon-Ca)
  • Spezielle, eisenarme Diät ist nicht notwendig
  • Nicht exzessiv rotes Fleisch, Innereien, Vitamin C-Supplemente und Weisswein konsumieren
  • Keine Multivitaminpräparate, die Vitamin C und Eisen enthalten

Autoren: Dr. med. U. Beise, Dr. med. F. Huber

Änderungsdatum: 07/2016

Korrespondierende mediX Guideline: zur Vollversion

Wollen Sie über aktualisierte und neue Guidelines informiert werden?

Abonnieren Sie unseren kostenlosen mediX Guideline Update-Service.

mediX Guidelines weiterempfehlen